Développement anormal du follicule pileux
Symptômes Poils clairsemés à la naissance puis chute complète et permanente entrainant une nudité.
Gène impliqué SGK3
Mutation testée c.137_138insT
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès quelques semaines
Publication : Hytönen et al. (2019). A frameshift insertion in SGK3 leads to recessive hairlessness in Scottish Deerhounds: a candidate gene for human alopecia conditions.
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